Claudia Elsa Pérez Ruiz, coordinadora auxiliar de Investigación en Salud del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en Veracruz Norte, señaló que los veracruzanos deben estar atentos a los síntomas del “Síndrome de Kabuki”,para identificarlos y obtener el tratamiento adecuado.

“El síndrome Kabuki es una mutación espontánea de dos genes responsables de cómo se expresan al ‘encenderse y apagarse’, y en la mayoría de los casos no hay antecedentes en la familia”.

El síndrome se puede manifestar mediante alteraciones faciales como ojos grandes y almendrados, cejas arqueadas a menudos interrumpidas y poco pobladas en sus extremos, pestañas largas, orejas despegadas, prominentes y con pocos pliegues. Suelen presentar un paladar hendido u ojival, cuya función se ve alterada, pudiendo dar lugar a problemas de alimentación y lenguaje.
“Los pacientes con este síndrome presentan un retraso en el crecimiento, en el peso y talla, y a consecuencia del bajo tono muscular el desarrollo psicomotor suele estar retrasado, siendo la edad media a la que empiezan a caminar y hablar entre los 20 meses”.

Pérez Ruiz dijo que se requiere una evaluación completa del desarrollo, ya que es común que presenten dificultades en la alimentación que pueden requerir el apoyo de una sonda.

El tratamiento requiere una atención multidisciplinaria de por vida por parte de genetistas clínicos, pediatras, oftalmólogos, psiquiatras y fisioterapeutas para mejorar la calidad de vida del paciente. La especialista recomendó llevar chequeos prenatales para su detección oportuna, diagnóstico y tratamiento.